Аутизм и дислексия

Аутизм и дислексия

Аутизм особой формы умственной отсталости

Аутизм был впервые описан в 1943 г. как состояние особой формы умственной отсталости, проявляющееся в неумении детей играть. Генетический анализ показывает наличие наследственного компонента при данном расстройстве, поскольку оно проявляется у 4-8 проц. родственников по горизонтальной линии. Аутизм может проявляться и в более радикальных формах. Журнал "Time" привел пример пакистанского мальчика Умара, живущего сейчас с матерью в Чикаго, который кусает пальцы до крови и выдирает волосы. Это сходно с так называемыми навязчивыми состояниями, возникающими при недостатке в мозгу серотонина, или "вещества хорошего настроения". Таким пациентам помогает применение прозака, удерживающего серотонин в синапсе.

Аутизм встречается довольно часто - 1,6 на 1000, а у жертв талидомида - в 30 раз чаще, достигая 5 проц. Биопсии показали, что у жертв талидомида с аутизмом нет верхней оливы, которая в норме располагается между ядром лицевого нерва и трапециевидным телом в заднем отделе варольева моста ствола мозга. Это также объясняет нарушения движения глаз у жертв аутизма и талидомида. Резко уменьшено и количество клеток в ядре лицевого нерва (400 вместо 9 тыс. в норме). В эксперименте при отключении одного из генов так называемого гомеобокса (Hox al) у мышей наблюдаются укорочение ствола мозга, уменьшение количества нейронов в ядре лицевого нерва, отсутствует олива, являющаяся переключателем слуховых импульсов, а также поражается ухо. Нет и ядра, контролирующего движение глаз. Ген Hox al активен в стволе мозга лишь во время закладки первых нейронов, на самой ранней стадии эмбриогенеза (у человека - на 20-24-й день после зачатия) и кодирует транскрипционный фактор, то есть белок регуляции генной активности. Это очень старый и консервативный ген, расположенный у человека в 7-й хромосоме. Наличие мутантной формы гена не говорит о том, что человек страдает аутизмом, однако мутации данного гена определяются у 40 проц. аутистов.

Вполне возможно, что аутизм развивается и при дефектах в других генах. Пока речь идет еще о двух генах - в 7-й и 15-й хромосомах. При дислексии, проявляющейся в нарушениях чтения и произношения слов - перемене порядка слогов, когда вместо "дислексия" произносят "лисдексия", - выделены такие нарушения структуры мозга, как микрогирия и эктопия ("измельчение" извилин и "перестановка" слоев коры). В эксперименте микрогирию можно вызвать холодом. При этом животные перестают различать звуки, если временной разрыв между ними становится меньше 0,2 с. То же наблюдается и у страдающих дислексией детей, которые вынуждены слушать быстро чередующиеся звуки. Глазодвигательных нарушений у них вроде бы нет, однако они плохо различают движения точек на экране компьютера, что может быть хорошим тестом для выявления дислексии в дошкольном возрасте, когда дети не научились читать. У мышей, которым эктопию слоев коры вызвали путем выключения гена, нарушается генерирование импульсов при быстром предъявлении звуков: вместо двух потенциалов образуется только один.

Микроскопическое исследование мозга пациентов с дислексией показало изменения в латеральном коленчатом теле, в котором в последний раз перед поступлением в кору переключаются зрительные импульсы. Этим подтверждается тот факт, что страдающим дислексией трудно читать и вообще анализировать зрительную информацию. В медиальной же части коленчатого тела обрабатывается слуховая информация. Можно надеяться, что дальнейшие исследования выявленных тонких отличий мозга пациентов с дислексией помогут разобраться с этим нарушением. Вполне возможно, что обнаружатся и более глубокие связи с аутизмом.

назад

Контакты и обратная связь